流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过研究基因信息来辅助体质决策的医学检测手段，在港澳已有多家正规单位开展此项服务项目。
具体检测什么
本检测基于CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术，通过超声打断流产物组织DNA、制备文库、高通量核酸测序及生物信息分析，以GRCh37/hg19为参考基因组，系统检测遗传物质大于100kb的缺失/重复（微缺失/微重复）及非整倍体变异。涉及常染色体三体（占早期流产~50%）、45,X（~15-20%）等主要染色体异常。报告周期7-10个工作日。但需注意：本检测不能检出三倍体（约占早期流产15%）、四倍体（约5%）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下变异；且未包含母源污染鉴定，若样品混入母体DNA可能导致假阴性或解读偏差。
谁需要做这个检测
- 稽留流产患者，需明确胚胎停育是否源于染色体非整倍体或微缺失/微重复
- 反复自然流产2次及以上者，需系统排查染色体病因以指导再生育
- 流产物提取样本正规、绒毛组织明确者，适合本性价比版本
- 临床医生对流产病因存疑，需分子诊断辅助后续诊疗决策
- 核型培养失败或无法进行核型分析的流产物样本
- 追求迅速、高分辨率染色体异常检测，且配合完成母源污染风险的患者
准确性与安全性
检测准确性基于高通量测序平台和内部质控流程，确保出具变异有高质量数据提供。结果解读参照UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER、PubMed、ISCA等权威数据库。阳性结果（如检出三体）可明确流产病因，多为新发偶发事件，不显著增加下次妊娠风险，建议结合临床及家族史综合评估。阴性结果仅排除本检测范围内异常，不能排除多倍体、平衡易位、单基因病、母体因素等，必要时建议行含母源污染鉴定的高精度检测或核型分析。
采样便捷：仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮清亮部分）约黄豆大小，避免血凝块和母体蜕膜；无需空腹，不限时段。样本置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送至实验中心。支持全国多数城市到家采样或专业冷链寄送，具体可咨询当地服务点。
项目详情
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
如何完成检测
- 患者咨询临床医生，确定流产物染色体检测需求
- 由妇产科或病理科医生采集流产物组织样本，优先选取绒毛，同时采集母血做STR对照
- 样本置于专用管，4℃冷藏，贴好标签，填写送检申请单
- 样本通过专业冷链或当地服务点送达实验室（港澳市区可预约上门取样）
- 实验室接收后提取DNA，建库，上机测序（次世代测序平台，CNV-seq 1×低深度）
- 生物信息分析，比对至GRCh37/hg19，检测非整倍体及≥100kb CNV
- 出具报告（周期7-10个工作日），包含变异列表及致病性解读
- 临床医生结合患者症状、家族史等解读报告，制定后续备孕或诊疗解决方案
港澳流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
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港澳三甲医院参考
1. 中国人民解放军第一一三医院
地址: 宁波江东区中山东路377号
电话: 0574-27754113
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 普宁市中医医院
地址: 揭阳市普宁市普宁大道
电话: 0663-2163901
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 华中科技大学协和深圳医院
地址: 深圳市南山区桃园路89号
电话: 0755-26553111
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 江门市中心医院
地址: 江门市北街海旁街23号
电话: 0750-3165500
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我之前有过两次胎停，做这个检测能查出原因吗？
可以。本检测专为稽留流产和反复自然流产的病因分析设计，通过CNV-seq方法检测流产物组织染色体非整倍体、100kb以上微缺失微重复。但需注意，它无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等，且不含母源污染鉴定，结果可能受母体细胞干扰。建议您与医生沟通后选择送检。
问: 我在港澳，样本怎么寄送到实验室？
流产物组织采集后需放入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内寄送。建议联系客服获取专用采样包和冷链物流指引，确保样本在运输中保持低温。我们实验室接收样本后7-10个工作日出具报告。请勿自行邮寄普通快递，以防样本失效。
问: 检出47,XX,+16，医生说这是最常见的流产原因，是真的吗？
是的。16三体是早期自然流产最常见的染色体异常之一，几乎所有16三体胚胎都会自然流产，这是自然界的优胜劣汰机制。这种异常通常为新发，与父母染色体无关，下次怀孕风险不增加。但本检测未做母源污染鉴定，若采样时混入母体蜕膜，可能掩盖真实异常或导致误判，临床医生需谨慎解读。
问: 我在港澳，流产物可以快递寄送吗？需要注意什么？
可以快递，但需严格注意：①样本必须放入生理盐水或专用保存液，密封防漏；②使用冷链运输（冰袋+泡沫箱），保持4℃低温；③务必在24小时内送达实验室；④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是，本检测不含母源污染鉴定，若快递过程中样本污染或变质，可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。
问: 我在港澳，报告说‘非整倍体变异1个’，这个异常是遗传的吗？
非整倍体（如多一条染色体）绝大多数是新发、偶发的，源于精子或卵子形成时的减数分裂错误，不是父母遗传的。但若出现反复同型三体（如多次检出16三体），建议排查父母是否为罗氏易位携带者。本检测未做母源污染鉴定，若结果与临床不符，需考虑母源污染导致的解读偏差可能。
问: 检测报告里的‘非整倍体’具体指什么？
非整倍体是指染色体数目异常，比如多一条（三体，如47,XX,+21）或少一条（单体，如45,X）。本检测通过CNV-seq方法分析流产物组织DNA，可以检出≥100kb的染色体片段缺失或重复，因此能发现整条染色体的非整倍体变异。报告会列出所有检出的非整倍体变异个数，并标注对应的染色体号及临床意义。
问: 报告说三倍体测不出，如果胎儿真是三倍体，我下次怀孕会复发吗？
三倍体通常是偶发的受精错误，与父母染色体无关，下次怀孕复发风险极低。但本检测（CNV-seq）无法检出三倍体，若想确认本次是否为三倍体，建议进行染色体核型分析（需流产物活细胞）。核型能明确三倍体诊断，而本检测在您这种情况下的阴性结果，不能排除三倍体可能。
重要提醒
- 本检测不含母源污染鉴定，流产物混入母体DNA可能导致假阴性或结果偏差，采样时务必去除蜕膜及血块
- 检测方对因母源污染直接导致的结果偏差不承担责任，临床医生需谨慎解读
- 不能检出三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及小于100kb的变异
- 检测周期为7-10个工作日，从实验室接收样本起算
- 结果需由医生结合临床表现综合判断，不能替代遗传咨询
- 若对结果存疑，建议选择含母源污染鉴定版本或联合核型分析
- 样本需24小时内送达，短期保存可4℃冷藏，长期需按实验室要求处理
