先看数据——港澳SMA基因测定的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 全血
检测方法: PCR+毛细管电泳
临床用途: SMN1/2拷贝数检测，辅助脊肌萎缩症(SMA)筛查
报告周期: 4个工作日
参考价格: 1702元（2026年更新）
检测涵盖哪些指标
我们每个人体内都有一套独一无二的‘生命说明书’，这就是基因。SNA基因检测，旨在仔细查阅这份说明书中关于‘运动神经元’的部分。本次检测的核心是分析SMN1和SMN2这两个特定基因的‘拷贝数’。SMN1基因是维持肌肉正常工作的关键，如果它的数量不足，就可能出现肌肉无力、萎缩等问题，这正是脊肌萎缩症（SMA）的核心原因。检测能明确您携带的SMN1基因拷贝数是正常的2份，还是只有1份（携带者），或是缺失的（高可能性）。协同也会分析SMN2这个基因的情况，它对评定病情有参考意义。现今的技术方法能够检测绝大多数情况。需要了解的是，任何检测都有其技术范围，极少数复杂的基因结构变化存在无法检出的可能性，但这种情况非常罕见。
检测适用对象
- 计划在港澳组建家庭，希望在孕前了解自己是否携带SMA基因的准父母。
- 正在港澳备孕，希望为宝宝健康做最充分准备的新婚夫妇。
- 家族中曾有不明原因肌肉无力的成员，担心有代际传递风险的人群。
- 已在港澳进行常规孕检，希望增加一项先天性疾病专项筛查的准妈妈。
- 对下一代健康有较高期许，希望主动排查已知遗传风险的父母。
- 在港澳生活，了解过SMA疾病，希望进行针对性筛查的个人。
如何结束检测
- 在港澳通过电话或在线渠道与我们咨询顾问初步沟通，了解检测详情。
- 确认检测意向后，在线完成信息登记与支付，费用为702元，需自费。
- 根据您的位置，为您安排在港澳的合作采集检体点或邮寄家庭采样包。
- 在挂号所需时间前往采样点，或按指引在本埠机构完成静脉抽血采样。
- 样本由专人送达实验室，进入严谨的检测与分析流程。
- 实验室在收到合格样本后，大概4个工作日内完成检测并提供报告。
- 报告生成后，您会收到通知，可通过加密电子通道在线查看报告。
- 我们的顾问可为您提供一次专精的报告解读，解答您的疑问。
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热门疑问
问: 这个702元的费用是一次性全包吗？还有没有隐藏收费？
702元是此SMA基因检测项目的自费全包价格，包含采样套件、检测分析、报告出具及线上解读服务。不支持医保报销。除您主动申请纸质报告邮寄可能产生邮费外，无其他隐藏收费。
问: 报告的有效期是多久？以后还能查到吗？
您的基因信息是终身不变的，因此本次检测结果具有终身参考价值。我们会为您妥善保管数据，您在未来需要时，通常可以凭身份信息再次申请调阅或获取报告副本。
问: 我第一胎做了这个检测，现在怀二胎，还需要再做吗？
如果您和伴侣的基因型没有变化，通常不需要为二胎重复检测。您的基因结果是终身有效的。但是，如果您的伴侣更换了，则新的伴侣需要进行检测。建议您携带一胎的报告进行遗传咨询。
问: 如果我在外地，可以把样本寄到港澳的实验室吗？
完全可以。我们的检测服务支持全国样本邮寄。无论您在哪个城市，都可以通过邮寄方式完成样本递送，实验室收到样本后会开始检测流程，报告会通过线上平台安全发送给您。
问: 如果检测结果是异常，我该怎么办？
首先请不要过度焦虑。如果结果显示您是携带者或有问题，建议您的伴侣也进行检测。然后，您可以携带双方的报告，寻求遗传咨询师的帮助，他们会为您详细解读风险，并提供后续的生育指导方案。
问: 我的基因信息会被泄露或用做其他用途吗？
请您完全放心。我们高度重视隐私保护，检测全程匿名化编码处理，所有数据严格保密，仅用于本次检测的基因分析并生成您的报告，绝不会泄露或用于任何其他未经您同意的目的。
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，支付前请知悉。
- 采样前无需空腹，保持正常作息即可，避免剧烈运动后立即抽血。
- 若选择邮寄方式，收到采样包后请尽快安排采样并寄回，避免延误。
- 报告为个人遗传信息，请妥善保管，仅限本人或授权人查阅。
- 检测结果具有重要的家庭参考意义，建议伴侣共同了解。
- 报告出具后，建议保存好电子版，便于后续咨询时使用。
- 如有任何流程疑问，可随时联系您专属的顾问寻求帮助。
