测定项目详解
通过组织样本分析28个关键基因，评价您是否适合使用靶向药物PARP抑制剂来治疗。
这项检测好比给您的肿瘤组织做一次深度‘基因体检’。它主要做两件事：第一，仔细检查与细胞DNA损伤修复相关的28个关键基因（包括著名的BRCA1和BRCA2），看它们是否存在影响功能的突变（‘错误’）。第二，它还会分析您肿瘤细胞DNA的‘结构稳定性’，通过计算一个叫做HRD的评分，来判断是否存在更广泛的修复缺陷。简单来说，它不仅是找单个基因的‘错误拼写’，更是评估整个修复系统的‘工作效率’。如果发现这些基因存在特定突变或HRD评分较高，通常意味着一种叫做PARP抑制剂的靶向药物可能对您有较好的效果。这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的治疗提供了额外的科学参考。需要注意的是，这是一个提供重要线索的工具，但不能保证用药后100%有效，最终治疗方案需由您的主治医生结合全部情况综合制定。
适用人群
- 诊断为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，考虑后续治疗方案的选择。
- 被诊断为晚期前列腺癌，希望了解是否有更精准的治疗机会。
- 港澳的乳腺癌朋友，尤其是三阴性乳腺癌类型，正在寻找新的治疗方向。
- 考虑使用PARP抑制剂类药物前，需要一份科学依据来支持用药决策。
- 标准治疗方案效果有限，希望通过基因测序寻找潜在的靶向治疗可能。
- 有明确的肿瘤家族史，希望对自身的基因情况进行更深入的了解以辅助管理。
怎么做这个检测
- 在港澳通过电话或在线渠道与我们顾问咨询，确认检测适合性并预约。
- 根据指导，准备符合条件的肿瘤组织样本（如石蜡切片或新鲜组织）。
- 填写检测申请单与知情同意书，连同样本一起寄往指定实验室。
- 实验室收到样本后，进行质量评估并开始建库测序。
- 生物信息团队分析数据，解读基因突变并计算HRD评分。
- 资深专家团队审核并生成图文并茂的检测报告。
- 报告完成后，我们会通知您，并通过无风险的电子方式或快递寄送报告。
- 您收到报告后，我们的遗传咨询师可为您提供一次报告解读服务，帮助您理解内容。
检测需要您提供肿瘤的组织样本。常用的有手术中取出的新鲜组织、穿刺活检的小块组织，或是医院病理科存档的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片。如果使用存档样本，过程非常简单，只需向医院申请切片并邮寄即可，无任何身体不适。如果专门采集新鲜组织或穿刺样本，则是一个小型医疗操作，在港澳的医院或合作机构由专精人员进行，过程中会使用局部麻醉，会有轻微不适，但时间很短。采样无需空腹。您也可以咨询检测机构，了解在港澳是否有合作网点提供采样支持。
项目参数
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法: NGS
临床用途: 检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
报告周期: 10个工作日
参考价格: 9000元（2026年更新）
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常见问题
问: 如果我的样本在邮寄途中损坏或者丢了怎么办？
您好，这种情况非常少见。我们合作的快递对样本运输有经验。万一发生意外，我们会第一时间为您协调补寄采样包，并承担相关费用，确保检测能够继续进行，不会额外增加您的负担。
问: 检测结果准不准？会不会有误差？
我们采用经过严格验证的检测技术和分析流程，精准性在行业内有高标准。任何检测技术都存在极低的误差可能性，但我们会通过多重质控环节来最大程度确保结果的可靠性。最终报告会由资深分析团队复核，为您提供可靠的决策参考。
问: 这个基因检测报告是全国都认可的吗？
您好，是的，这份检测报告是基于国际国内共识的技术标准出具的，具有专业性。报告本身在全国范围内都是有效的学术和决策参考依据。具体的临床用药决策，建议您的主治医生结合您的全面情况来综合判断。
问: 如果检测结果不好，心理压力太大怎么办？
我们非常理解您的担忧。首先，请将报告视为一份“治疗地图”，它指出了可能的治疗路径，而非判决书。其次，强烈建议您与主治医生深入沟通，并可以寻求港澳三甲医院心理科或专业心理咨询师的支持，帮助疏导情绪，积极面对治疗。
问: 我爸有前列腺癌，这个检测和专门的“前列腺癌基因检测”哪个更适合他？
专门的“前列腺癌基因检测”可能涵盖更广的前列腺癌相关基因。而本检测专注于HRR通路和HRDscore，对于评估是否适合奥拉帕利等PARP抑制剂治疗更具针对性。请医生根据治疗侧重点（是否强烈考虑PARP抑制剂）来推荐。
重要提醒
- 检测为自费项目，费用为9000元，医保不予报销，请在检测前知悉。
- 请务必确保提供的样本信息（如姓名、病理号）与申请单完全一致。
- 使用石蜡切片样本时，通常需要提供8-10张未染色的白片。
- 邮寄样本时请使用冰袋或常温（根据不同样本类型要求），并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，大约需要10个工作日出具报告。
- 最终报告是重要的医疗参考信息，请务必与您的主治医生共同讨论结果。
- 检测结果属于您的个人隐私，我们会严格机密。
- 如有任何关于采样或流程的疑问，请随时联系您的专属服务顾问。
